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基因分析業(yè)務挑戰(zhàn)

  • 生信分析周期長

    傳統(tǒng)的線下基因測序非常耗時，基因測序行業(yè)的快速發(fā)展和數(shù)據(jù)的爆炸式增長，使得生信分析面臨周期更大的挑戰(zhàn)，制約了行業(yè)的發(fā)展。

  • 業(yè)務有淡旺季

    測序業(yè)務一般為項目型，有明顯淡季和旺季之分，旺季業(yè)務量可能是淡季的10倍以上，企業(yè)按均值配置的IT設施難以滿足客戶訴求。

  • 固定資產(chǎn)成本高

    基因測序?qū)Ψ掌鞯挠嬎阈阅芤蠓浅８撸瑢е翴T基礎設施成本居高不下，同時 整體IT集群的建設、部署、 擴容復雜。

  • 數(shù)據(jù)量大

    基因測序的原始數(shù)據(jù)、中間數(shù)據(jù)和結(jié)果數(shù)據(jù)的傳輸、共享， 可靠存儲，I/O讀取性能， 都成為業(yè)務發(fā)展瓶頸， 急需解決。

產(chǎn)品優(yōu)勢

  • FPGA異構加速

    業(yè)界領先的FPGA加速云服務平臺，并針對基因場景推出基因高性能實例，定制硬件電路加速的基因算法，降低處理實驗，基因測序效率提升3~5倍。

  • 高精度

    FPGA異構加速不改變生信分析軟件算法，只是從硬件層面進行任務并行化異構調(diào)度優(yōu)化，結(jié)果精確度和常規(guī)HPC保持一致，實現(xiàn)結(jié)果的高準確度。

  • GATK標準流程

    支持從原始數(shù)據(jù)fastq到生成vcf/gvcf結(jié)果的BWA+GATK標準生信分析流程的FPGA加速，解決全過程的所有高密度計算的同時，提供標準的解決方案，方便客戶的使用。

  • 豐富可靠的云存儲

    提供豐富的大數(shù)據(jù)存儲，EVS/SFS滿足不同計算訴求的讀寫存儲服務，OBS提供超高網(wǎng)絡帶寬的數(shù)據(jù)傳輸、交付服務，以及冷數(shù)據(jù)的下沉存儲，降低冷數(shù)據(jù)的存儲成本。

功能描述

  • 測序數(shù)據(jù)與參考基因組比對

    支持BWA比對軟件的FPGA異構加速，顯著提升BWA計算效率，大大縮短數(shù)據(jù)比對時間。經(jīng)測試30x人重測序數(shù)據(jù)(90GB)比對耗時從常規(guī)的20小時下降到2.5小時以內(nèi)，且比對準確度完全一致。

    支持BWA比對軟件的FPGA異構加速，顯著提升BWA計算效率，大大縮短數(shù)據(jù)比對時間。經(jīng)測試30x人重測序數(shù)據(jù)(90GB)比對耗時從常規(guī)的20小時下降到2.5小時以內(nèi)，且比對準確度完全一致。

  • 單個樣本Germline遺傳變異檢測

    支持GATK v3.8和GATK v4.0.6版本的 HaplotypeCaller 模式FPGA異構加速，提高germline突變檢測運行效率，一致率高達99.5%；經(jīng)測試30x人重測序數(shù)據(jù)(90GB)采用BWA+GATK(HaplotypeCaller)的FPGA加速計算germline突變檢測，耗時可達6小時以內(nèi)。

    支持GATK v3.8和GATK v4.0.6版本的 HaplotypeCaller 模式FPGA異構加速，提高germline突變檢測運行效率，一致率高達99.5%；經(jīng)測試30x人重測序數(shù)據(jù)(90GB)采用BWA+GATK(HaplotypeCaller)的FPGA加速計算germline突變檢測，耗時可達6小時以內(nèi)。

  • 腫瘤樣本Case-control樣本變異檢測

    支持GATK v3.8和GATK v4.0.6版本的 Mutect2 模式FPGA異構加速，提高Somatic突變檢測運行效率，一致率高達99.5%。

    支持GATK v3.8和GATK v4.0.6版本的 Mutect2 模式FPGA異構加速，提高Somatic突變檢測運行效率，一致率高達99.5%。

  • 群體基因型GVCF檢測

    支持GATK v3.8和GATK v4.0.6版本的 HaplotypeCaller --emitRefConfidence GVCF + GenotypeGVCFs 模式FPGA異構加速，提高群體樣本基因型GVCF檢測效率，一致率高達99.5%。

    支持GATK v3.8和GATK v4.0.6版本的 HaplotypeCaller --emitRefConfidence GVCF + GenotypeGVCFs 模式FPGA異構加速，提高群體樣本基因型GVCF檢測效率，一致率高達99.5%。

應用場景

二代基因組測序加速

使用基于FPGA平臺對GATK Best Practices進行加速，WGS（30X）分析從40+H降至6H，WES分析低于1H，同時精準性與GATK標準流程完全吻合。

  • 應用場景

    基于WGS/WES/Panel靶向測序的germline變異檢測


    基于WGS/WES/Panel靶向測序的Somatic變異檢測


    基于WGS/WES/Panel靶向測序的群體基因型(Genotype)檢測

  • 應用領域：

    動植物群體GWAS/種群進化基因測序研究


    癌癥基因組學研究


    遺傳疾病基因測序研究


    復雜疾病基因測序研究


    動植物基因組學研究


    人群隊列基因測序研究

客戶案例

  • 客戶痛點

    從事癌癥疾病樣本的WES和panel數(shù)據(jù)的基因變異檢測。在本地使用GATK/Mutect2流程對樣本數(shù)據(jù)進行體細胞變異檢測需要3+天時間。流程耗時長，嚴重制約了業(yè)務拓展。

  • 解決方案

    采用華為云FPGA基因加速方案，加速流程在完全遵循原始GATK標準流程基礎上，幫助客戶實現(xiàn)從FASTQ到VCF germline or somatic)全步驟加速。

  • 加速效果

    客戶本地一對39G的WES tumor/ normal樣本用GATK最佳實踐流程進行體細胞變異檢測耗時為79.5小時，使用華為云FPGA加速流程僅需13小時，一致性在99%以上。

  • 客戶價值

    樣本變異檢測平均提速6倍以上，大大縮短項目周期，提升了單位時間項目流量。提升產(chǎn)品競爭力的同時大大降低了成本，滿足了業(yè)務拓展的需求。